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プラダ
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プラダーウィリー症候群とは
『プラダー・ウィリー症候群』より : プラダー・ウィリー症候群（ぷらだー・うぃりーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）プラダー・ウィリー症候群は、筋緊張低下、性腺発育不全、性格異常、肥満、を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。
15番染色体q11-q12の父親由来が欠損するか、または母親由来が刷り込み（ゲノムインプリンティング）ダイソミーによっておきる遺伝病。患者では染色体 15q11-q12 が欠損してることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ ”necdin” (”NDN”) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。”NDN” 遺伝子は遺伝子刷り込みにより父親由来のもののみが発現する。NDN タンパク質は p53遺伝子 p53 タンパク質に結合し、そのアポトーシス誘導能を抑制する機能がある。また細胞周期を制御する E2F1 遺伝子とも結合することが報告されている。その他、様々な機能を持つことが示唆されており、これらの機能が欠損することにより、この症候群を引き起こしていると考えられている。

(Wikipedia)

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